რატომ უსვამენ ზოგიერთ ბავშვს აუტისტური სპექტრის დიაგნოზს ადრეულ ასაკში, ზოგს კი – მოზარდობაში ან ზრდასრულობაში? აქამდე მიიჩნეოდა, რომ ამის მიზეზი ძირითადად სიმპტომების სიმძიმე ან სამედიცინო სერვისებზე ხელმისაწვდომობა იყო. თუმცა, ჟურნალ “Nature”-ში გამოქვეყნებული ახალი კვლევა ამ სურათს ცვლის და აჩვენებს, რომ დიაგნოზის დასმის ასაკი ნაწილობრივ ჩვენს გენეტიკურ პროფილთან შეიძლება იყოს დაკავშირებული.
ორი განსხვავებული გზა: ადრეული და გვიანი დიაგნოზი
კემბრიჯის უნივერსიტეტის მეცნიერთა ჯგუფმა, ვარუნ ვარიერის ხელმძღვანელობით, გააანალიზა ქცევითი და გენეტიკური მონაცემების დიდი მასივი და ორი ძირითადი, საშუალო პროფილი გამოავლინა:
- ადრეული დიაგნოზის ჯგუფი (6 წლამდე): ამ ჯგუფის ბავშვებს, როგორც წესი, სოციალური და ქცევითი გამოწვევები ჩვილობისა და ადრეული ბავშვობის ასაკშივე ემჩნევათ.
- გვიანი დიაგნოზის ჯგუფი (7 წლის შემდეგ): ამ ჯგუფში უფრო მაღალია ისეთი თანმხლები მდგომარეობების სიხშირე, როგორიცაა ყურადღების დეფიციტისა და ჰიპერაქტიურობის სინდრომი (ADHD) და დეპრესია.
გენეტიკური კავშირის აღმოჩენა
კვლევამ აჩვენა, რომ გავრცელებული გენეტიკური ვარიაციები დიაგნოზის დასმის ასაკში არსებული სხვაობის დაახლოებით 11%-ს ხსნის. მეცნიერებმა გამოავლინეს ორი განსხვავებული გენეტიკური პროფილი, რომელთაგან ერთი უფრო ხშირად ადრეული დიაგნოზის ჯგუფში გვხვდებოდა, მეორე კი – გვიან დიაგნოზირებულებში.
ეს აღმოჩენა მნიშვნელოვანია, რადგან ის უპირისპირდება იმ მოსაზრებას, რომ გვიანი დიაგნოზი მხოლოდ “მსუბუქ” ფორმას ან ექიმთან დაგვიანებულ ვიზიტს ნიშნავს. როგორც ჩანს, საქმე გვაქვს განვითარების განსხვავებულ ბიოლოგიურ გზებთან. ამავდროულად, მკვლევრები ხაზს უსვამენ, რომ ეს არ ნიშნავს, თითქოს აუტიზმი ორ მკაფიო კატეგორიად იყოფა. ეს მხოლოდ საშუალო სტატისტიკური მონაცემებია და სოციალური ფაქტორები კვლავ უდიდეს როლს თამაშობს.
რატომ არის ეს კვლევა მნიშვნელოვანი?
“რაც უფრო მეტი გესმის მდგომარეობის შესახებ, მით უკეთ გესმის, როგორ დასვა დიაგნოზი და როგორ უმკურნალო”, – ამბობს ტეხასის უნივერსიტეტის პროფესორი ელიოტ ტაკერ-დრობი.
ეს კვლევა კიდევ ერთხელ ადასტურებს აუტისტური სპექტრის უკიდურეს სირთულესა და მრავალფეროვნებას. ის ეხმარება მეცნიერებს, თავი დააღწიონ “ერთი ზომის” მიდგომას და შეიმუშაონ უფრო პერსონალიზებული დიაგნოსტიკისა და მხარდაჭერის მეთოდები, რომლებიც მორგებული იქნება ადამიანის ინდივიდუალურ საჭიროებებზე. “ეს სირთულის აღიარებაა და იმის გააზრება, რომ ყველას ერთნაირად ვეღარ მოვექცევით”, – ამბობს ნატალი ზაუერვალდი, გენომიკის მკვლევარი.
