ახალი კვლევის თანახმად, გენური თერაპიის ერთჯერადმა ინექციამ შესაძლოა რამდენიმე კვირაში შეაბრუნოს სმენის დაკარგვის პროცესი.
შვედეთის კაროლინსკას ინსტიტუტის მეცნიერების განცხადებით, ახალმა თერაპიამ გააუმჯობესა სმენა თანდაყოლილი სიყრუის ან სმენის მძიმე დაქვეითების მქონე ბავშვებსა და ზრდასრულებში. კლინიკური კვლევის ერთ-ერთმა 7 წლის მონაწილემ თითქმის სრულად აღიდგინა სმენა.
კვლევა, რომელიც ჟურნალ Nature Medicine-ში გამოქვეყნდა, აჩვენებს, რომ შიდა ყურში შეყვანილმა OTOF გენის ჯანსაღმა ასლმა კვლევაში მონაწილე ათივე ადამიანის სმენა გააუმჯობესა.
კვლევაში მონაწილეობდნენ პირები, რომელთაც ჰქონდათ სიყრუის გენეტიკური ფორმა ან სმენის მძიმე დაქვეითება, რაც გამოწვეული იყო OTOF გენის მუტაციით. ეს მუტაციები იწვევს ცილა ოტოფერლინის ნაკლებობას. აღნიშნული ცილა მთავარ როლს ასრულებს ყურიდან ტვინში ხმოვანი სიგნალების გადაცემის პროცესში.
მკვლევართა თქმით, თერაპიამ უკეთესი შედეგი ბავშვებში აჩვენა, თუმცა ის სასარგებლო შეიძლება იყოს ზრდასრულებისთვისაც, მაგრამ საკმარისი მტკიცებულები არ გვაქვს.
კვლევისას, მეცნიერებმა ადენო-ასოცირებული ვირუსის უვნებელი, სინთეზური ვერსია გამოიყენეს, რომლის საშუალებითაც OTOF გენის ფუნქციური ვერსია ერთჯერადი ინექციით შეიყვანეს შიდა ყურში.
თერაპიის ეფექტი პაციენტების უმრავლესობასთან ერთი თვის შემდეგ გამოვლინდა. ექვსი თვის შემდეგ, მკვლევრებმა სმენის მნიშვნელოვანი გაუმჯობესება დააფიქსირეს ყველა მონაწილესთან. საშუალოდ, მათ მიერ აღქმადი ბგერის დონე 106 დეციბელიდან 52-მდე გაუმჯობესდა.
კვლევის მიხედვით, მკურნალობაზე საუკეთესო რეაგირება ხუთიდან რვა წლამდე ასაკის მონაწილეებს ჰქონდათ. ერთმა შვიდი წლის გოგონამ სწრაფად აღიდგინა სმენა თითქმის სრულად და ოთხი თვის შემდეგ დედასთან ყოველდღიური საუბარი შეძლო.
“ეს პირველი შემთხვევაა, როდესაც მეთოდი მოზარდებსა და ზრდასრულებში შემოწმდა”, – თქვა კვლევის ერთ-ერთმა ავტორმა, მაოლი დუანმა კაროლინსკას ინსტიტუტიდან. “სმენა ბევრ მონაწილეს საგრძნობლად გაუუმჯობესდა, რასაც შეუძლია მნიშვნელოვანი გავლენა მოახდინოს მათი ცხოვრების ხარისხზე. ჩვენ გავაგრძელებთ ამ პაციენტებზე დაკვირვებას, რათა ვნახოთ, რამდენად ხანგრძლივია ეფექტი”.
მკვლევრებმა ასევე დაადგინეს, რომ მკურნალობა უსაფრთხო იყო. 6-12 თვიანი დაკვირვების განმავლობაში მონაწილეებს სერიოზული გვერდითი რეაქციები არ აღნიშნულათ.
“OTOF მხოლოდ დასაწყისია”, – აღნიშნა დოქტორმა დუანმა და დაამატა, რომ მკვლევრები მუშაობენ სიყრუის გამომწვევ სხვა გავრცელებულ გენებზე, როგორიცაა GJB2 და TMC1. “მათი მკურნალობა უფრო რთულია, მაგრამ ცხოველებზე ჩატარებულმა კვლევებმა ამ ეტაპზე იმედისმომცემი შედეგები აჩვენა. ვფიქრობთ, რომ სხვადასხვა სახის გენეტიკური სიყრუის მქონე პაციენტები ერთ დღეს შეძლებენ მკურნალობის მიღებას”.
კვლევა ამჟამად კლინიკური ცდების ადრეულ, თუმცა უაღრესად მნიშვნელოვან ეტაპზე იმყოფება. მან უკვე წარმატებით გაიარა პრეკლინიკური ფაზა, რაც ცხოველებზე ჩატარებულ კვლევებს გულისხმობს, და გადავიდა ადამიანებზე დაკვირვების ეტაპზე. Nature Medicine-ში აღწერილი შედეგები წარმოადგენს მცირემასშტაბიანი, I/II ფაზის კლინიკური კვლევის ანგარიშს, რომლის მთავარი მიზანი იყო თერაპიის უსაფრთხოებისა და პირველადი ეფექტიანობის შეფასება 10 პაციენტისგან შემდგარ ჯგუფში. მომავალი პერსპექტივები რამდენიმე მიმართულებას მოიცავს: პირველ რიგში, აუცილებელია უფრო დიდი, III ფაზის კლინიკური კვლევების ჩატარება, რომელშიც მონაწილეთა ფართო და მრავალფეროვანი ჯგუფი ჩაერთვება. ეს დაადასტურებს თერაპიის ეფექტიანობას, შეისწავლის მის ხანგრძლივ გავლენასა და პოტენციურ გვერდით ეფექტებს, რაც საბოლოოდ მარეგულირებელი ორგანოებისგან (როგორიცაა FDA) ოფიციალური დამტკიცებისთვისაა საჭირო. პარალელურად, როგორც მკვლევრები აღნიშნავენ, მათი გრძელვადიანი გეგმაა ამავე ტექნოლოგიის ადაპტირება სიყრუის გამომწვევ სხვა გავრცელებულ გენებზე, როგორიცაა GJB2 და TMC1, რაც მომავალში გენეტიკური სმენის დაქვეითების მკურნალობის შესაძლებლობებს მნიშვნელოვნად გააფართოებს.
