თანამედროვე მედიცინაში გენური ინჟინერიის მეთოდები უკვე გამოიყენება მძიმე გენეტიკური დაავადებების სამკურნალოდ, თუმცა პაციენტებს კვლავაც რჩებათ რისკი, რომ პათოლოგიური მუტაციები შთამომავლობას გადასცენ. ამ რისკის აღმოსაფხვრელად საჭიროა ადამიანის ჩანასახოვანი ხაზის (germline) მოდიფიცირება – პროცესი, რომელიც ემბრიონის დნმ-ის შეცვლას გულისხმობს, რათა თავიდან იქნეს აცილებული გენეტიკური დაავადებების გადაცემა თაობიდან თაობაში. უსაფრთხოების მოტივით, ამ მეთოდის კლინიკური გამოყენება ამჟამად მსოფლიოს 70 ქვეყანაში კანონით არის აკრძალული.
ჟურნალ “Nature”-ში გამოქვეყნებული ახალი კვლევები აჩვენებს, რომ ტექნოლოგიური პროგრესი ადამიანის ემბრიონის დნმ-ის მაღალი სიზუსტით რედაქტირების საშუალებას იძლევა. ექსპერტები მიიჩნევენ, რომ ჩანასახოვანი ხაზის მოდიფიცირება შესაძლოა უახლოეს მომავალში რეალობად იქცეს, თუმცა კლინიკურ პრაქტიკამდე ჯერ კიდევ მნიშვნელოვანი სამეცნიერო და ეთიკური ბარიერებია გადასალახი.
აქამდე ლაბორატორიებში ფართოდ გამოყენებული ტექნოლოგია CRISPR-Cas9 მოქმედებს როგორც “უხეში ინსტრუმენტი” – ის იწვევს დნმ-ის ორჯაჭვიან გაწყვეტას, რასაც ხშირად თან სდევს ქრომოსომული ანომალიები და გაუთვალისწინებელი მუტაციები. სწორედ ამ რისკების გამო სამეცნიერო საზოგადოებამ მკაცრად დაგმო ჩინელი მკვლევრის, ჰე ჯიანკუის 2018 წლის ექსპერიმენტი, რომლის დროსაც სამყაროს მოევლინა CRISPR მეთოდით მოდიფიცირებული ორი ბავშვი.
ახალი მიდგომა, რომელიც “ბაზისური რედაქტირების” (Base Editing) სახელითაა ცნობილი, ბევრად უფრო ნაზი და ზუსტია. მას შეუძლია დნმ-ის 3 მილიარდი წყვილიდან მხოლოდ ერთი კონკრეტული ნუკლეოტიდური ფუძის (ასოს) შეცვლა ქრომოსომის მთლიანობის დარღვევის გარეშე.
კემბრიჯის უნივერსიტეტის პროფესორ ქეთი ნიაკანის (Kathy Niakan) გუნდმა ეს მეთოდი გამოიყენა ჩანასახის განვითარებისთვის უმნიშვნელოვანესი გენის, NANOG-ის ფუნქციის შესასწავლად. კვლევამ აჩვენა, თუ როგორ განსაზღვრავს ეს გენი პირველი ემბრიონული უჯრედების დიფერენცირებას ფეტუსად (ნაყოფად) და პლაცენტად. პარალელურად, კოლუმბიის უნივერსიტეტის ასოცირებულმა პროფესორმა დიტრიხ ეგლიმ (Dietrich Egli) ბაზისური რედაქტირებით ახლად განაყოფიერებულ კვერცხუჯრედებში შეიყვანა მუტაციები, რომლებიც არეგულირებენ ქოლესტერინის დონეს (PCSK9 გენი) და ნაყოფის ჰემოგლობინის სინთეზს (HBG გენი).
მიუხედავად მაღალი სიზუსტისა, ორივე კვლევითმა ჯგუფმა გამოავლინა ორი ძირითადი ნაკლოვანება, რაც მეთოდის კლინიკურ გამოყენებას ამ ეტაპზე გამორიცხავს:
-
მოზაიციზმი (Mosaicism): მდგომარეობა, როდესაც გენეტიკური ცვლილება ემბრიონის ყველა უჯრედში არ აისახება.
-
არამიზნობრივი ეფექტები (Off-target effects): პროცესი, რომლის დროსაც ნებადართული კორექციის პარალელურად, შემთხვევით იცვლება სხვა, არასამიზნე გენები. ვინაიდან საწყისი ემბრიონული უჯრედებისგან შემდგომში ყალიბდება ორგანიზმის ყველა ქსოვილი, ეს მუტაციები მთელ სხეულზე ახდენს გავლენას.
ლონდონის საუნივერსიტეტო კოლეჯის (UCL) ასოცირებული პროფესორი ჰელენ ო’ნილი (Helen O’Neill) აღნიშნავს, რომ ემბრიონების ლაბორატორიულ რედაქტირებას დიდი მეცნიერული ღირებულება აქვს. ის გვეხმარება იმის გაგებაში, თუ რატომ ვერ ვითარდება ან ვერ იმპლანტირდება ინ ვიტრო (IVF) განაყოფიერების დროს მიღებული ემბრიონების დიდი ნაწილი. გრძელვადიან პერსპექტივაში კი ეს ტექნოლოგია ალტერნატივას შეუქმნის იმ პაციენტებს, რომელთაც მძიმე მემკვიდრული დაავადებები აქვთ და ჩვეულებრივი პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება მათთვის საკმარისი არ არის.
ჩიკაგოს უნივერსიტეტის ეთიკის პროფესორი ლორი ზოლოტი (Laurie Zoloth) მიიჩნევს, რომ ემბრიონების მოდიფიცირება კლინიკური მიზნებისთვის ამჟამად სრულად უნდა დარჩეს აკრძალული, რადგან გრძელვადიანი გვერდითი ეფექტები უცნობია, ხოლო გენეტიკური პათოლოგიების პრევენცია დღესაც შესაძლებელია ორსულობამდე ან ორსულობის პერიოდში სკრინინგის საშუალებით.
გარდა სამედიცინო რისკებისა, არსებობს ფილოსოფიური და სოციალური გამოწვევები. არსებობს საშიშროება, რომ ზღვარი სამედიცინო მკურნალობასა და გენეტიკურ გაუმჯობესებას (enhancement) შორის წაიშალოს. ამან შესაძლოა მიგვიყვანოს ე.წ. “დიზაინერული ბავშვების” შექმნამდე, სადაც მშობლები წინასწარ შეარჩევენ შვილის ფიზიკურ თუ ინტელექტუალურ თვისებებს. ზოლოტის თქმით, ამ ტექნოლოგიის კომერციალიზაციამ შესაძლოა საზოგადოება კიდევ უფრო უთანასწორო გახადოს, სადაც მდიდარ ფენას ექნება შესაძლებლობა “დააპროგრამოს” საკუთარი შთამომავლობა, ხოლო ღარიბი მოსახლეობა კონკურენციის მიღმა დარჩება.
მიუხედავად ეთიკური შიშებისა, საზოგადოებრივი აზრის ბოლო გამოკითხვები აჩვენებს, რომ გაერთიანებულ სამეფოში, ნიდერლანდებსა და ესპანეთში რესპონდენტთა უმრავლესობა მხარს უჭერს გენომის რედაქტირების გამოყენებას ემბრიონებში, თუ ეს მიზნად ისახავს სიცოცხლისთვის საშიში მემკვიდრული დაავადებების სრულ აღმოფხვრას.
წყარო: ScienceLife / University of Cambridge / Nature
