წარმოიდგინეთ დაავადება, რომელიც თქვენს ენერგიას სრულად გაცლით, გონებას “ნისლში” ხვევს და უმცირესი ფიზიკური თუ გონებრივი აქტივობის შემდეგ დღეებით ან კვირებით გტოვებთ საწოლში. ახლა წარმოიდგინეთ, რომ ათწლეულების განმავლობაში საზოგადოების ნაწილი გეუბნებათ, რომ ეს ყველაფერი “თქვენს თავშია” და თქვენი ავადმყოფობა რეალური არ არის.
ეს მიალგიური ენცეფალომიელიტის, ანუ ქრონიკული დაღლილობის სინდრომის (ME/CFS) მქონე მილიონობით ადამიანის რეალობაა. თუმცა, ახლახან ჩატარებულმა მსოფლიოში უდიდესმა გენეტიკურმა კვლევამ, სახელწოდებით DecodeME, მნიშვნელოვანი აღმოჩენები გააკეთა. მეცნიერებმა პირველად წარმოადგინეს მყარი მტკიცებულება, რომ ამ დაავადების განვითარებაში ადამიანის გენეტიკა გადამწყვეტ როლს თამაშობს.
რა არის ქრონიკული დაღლილობის სინდრომი?
ME/CFS არის მძიმე, ხანგრძლივი დაავადება, რომლის ზუსტი მიზეზები უცნობია, თუმცა პაციენტების უმრავლესობა მის დაწყებას კონკრეტულ ინფექციას უკავშირებს. მისი მთავარი სიმპტომებია:
- უკიდურესი დაღლილობა, რომელიც დასვენებით არ გაივლის.
- ძილის პრობლემები.
- კონცენტრაციისა და მეხსიერების პრობლემები, რასაც ხშირად “ტვინის ნისლს” უწოდებენ.
- დატვირთვისშემდგომი სისუსტე – სიმპტომების მკვეთრი გაუარესება უმნიშვნელო ფიზიკური ან გონებრივი აქტივობის შემდეგ.
მსოფლიოში ამ სინდრომის მატარებელია დაახლოებით 67 მილიონი ადამიანი. დაავადებას არ გააჩნია სპეციფიკური დიაგნოსტიკური ტესტი ან სამკურნალო საშუალება.
გენეტიკური კვალი
DecodeME-ს კვლევის ფარგლებში, ედინბურგის უნივერსიტეტის მეცნიერებმა ME/CFS-ის მქონე 27,000-ზე მეტი ადამიანისა და 250,000-ზე მეტი ჯანმრთელი მოხალისის დნმ-ის ნიმუშები გააანალიზეს. შედეგად, მათ ადამიანის გენომის 8 რეგიონი გამოავლინეს, რომლებიც მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდა ME/CFS-ის მქონე პაციენტებში.
“ეს არის პირველი მყარი მტკიცებულება ME-ს გენეტიკური საფუძვლების შესახებ”, – აცხადებს კვლევის ერთ-ერთი ხელმძღვანელი, პროფესორი კრის პონტინგი. მისი თქმით, ეს აღმოჩენა არის “გამოსაფხიზლებელი ზარი”, რომელიც აჩვენებს, რომ ადამიანის გენეტიკას შეუძლია “სასწორის პინა გადახაროს” დაავადების განვითარებისკენ.
კვლევამ აჩვენა, რომ გამოვლენილი გენები უმეტესად იმუნური და ნერვული სისტემების ფუნქციონირებასთან არის დაკავშირებული. ეს იდეალურად ემთხვევა იმას, რასაც პაციენტები წლების განმავლობაში აღწერდნენ – ვირუსებთან ბრძოლის უნარის დაქვეითება და ქრონიკული ტკივილი.
გამარჯვება სტიგმასთან ბრძოლაში
ამ აღმოჩენის მთავარი მნიშვნელობა მხოლოდ მეცნიერული არ არის. ის უდიდესი მორალური გამარჯვებაა პაციენტებისთვის, რომლებსაც წლების განმავლობაში არ სჯეროდათ.
“ეს აღმოჩენა ME-ს მქონე ადამიანებს ვალიდურობასა და სანდოობას მატებს”, – ამბობს სონია ჩაუდჰარი, ორგანიზაცია Action for ME-ს ხელმძღვანელი. “ჩვენ ვიცით, რომ ბევრ პაციენტს უთხრეს, რომ „ME არ არის რეალური“. ისინი ექიმებთან მიდიოდნენ და მათ არ უჯერებდნენ”.
ენდი დევერო-კუკი, კვლევის თანამონაწილე და თავად პაციენტი, დასძენს: “პაციენტების უმრავლესობა ამა თუ იმ ფორმით მიტოვებულია – ოჯახების, მთავრობის, სამედიცინო სისტემის მიერ. ეს აღმოჩენა უზარმაზარი მოვლენა იქნება მათთვის. მიუხედავად იმისა, რომ ის ყველა კითხვაზე პასუხს არ იძლევა, ეს არის მისასალმებელი წვეთი ოკეანეში, რომელიც დინებას შემოაბრუნებს”.
პასუხგაუცემელი კითხვები და მომავალი
მიუხედავად იმისა, რომ კვლევა წინასწარია და ჯერ რეცენზირებულ ჟურნალში არ გამოქვეყნებულა, ის მყარ საფუძველს ქმნის მომავალი სამუშაოებისთვის. ჯერ კიდევ ბევრი კითხვა რჩება – მაგალითად, რატომ ემართება ME/CFS ქალებს ოთხჯერ უფრო ხშირად, ვიდრე მამაკაცებს, რაზეც ამ კვლევამ გენეტიკური პასუხი ვერ იპოვა.
ოქსფორდის უნივერსიტეტის სხვა კვლევებმა კი აჩვენა, რომ ME/CFS პაციენტების ტვინში ენერგიის მეტაბოლიზმი დარღვეულია, რაც მიტოქონდრიების – უჯრედის “ბატარეების” – დაზიანებაზე მიუთითებს.
“იმედი გვაქვს, ეს კვლევა დაგვეხმარება როგორც სტიგმასთან ბრძოლაში, ისე კვლევების დამფინანსებლების დარწმუნებაში, რომ ეს ნამდვილად ბიოლოგიური დაავადებაა”, – ამბობს ოქსფორდის მკვლევარი ბეატა გოდლევსკა.
დასასრულს, აღნიშნული კვლევა ME/CFS-ის შესწავლისთვის მნიშვნელოვანი ეტაპია. ის ქმნის საფუძველს მომავალი კვლევებისთვის, რომლებიც მიმართული იქნება როგორც ახალი თერაპიული მიდგომების ძიებაზე, ისე დაავადების ბიოლოგიური მარკერების დადგენაზე. ეს კი, თავის მხრივ, ხელს შეუწყობს პაციენტების მდგომარეობის ობიექტურ ვალიდაციას და სტიგმის შემცირებას.
მომზადებულია Guardian-ის მიხედვით.
