ფსიქიატრები დიდი ხანია ეყრდნობიან დიაგნოსტიკურ სახელმძღვანელოებს, რომლებიც ფსიქიკური ჯანმრთელობის მდგომარეობების უმეტესობას ერთმანეთისგან დამოუკიდებელ დაავადებებად განიხილავენ – მაგალითად, დეპრესია და შფოთვა ცალ-ცალკე აშლილობებად არის ჩამოთვლილი. თუმცა, მილიონზე მეტი ადამიანის გენეტიკური ანალიზი მიუთითებს, რომ მრავალ ფსიქიატრიულ მდგომარეობას საერთო ბიოლოგიური ფესვები აქვს.
ჟურნალ Nature-ში გამოქვეყნებული შედეგები ცხადყოფს, რომ ადამიანები, რომლებსაც თითქოსდა განსხვავებული მდგომარეობები აქვთ, ხშირად იზიარებენ დაავადებასთან დაკავშირებულ ერთსა და იმავე გენეტიკურ ვარიანტებს. ანალიზმა აჩვენა, რომ 14 ძირითადი ფსიქიატრიული აშლილობა ერთიანდება ხუთ კატეგორიაში, რომელთაგან თითოეულს გენეტიკური რისკ-ფაქტორების საერთო ნაკრები ახასიათებს.
მაგალითად, ნეიროგანვითარების კატეგორია მოიცავს როგორც ყურადღების დეფიციტისა და ჰიპერაქტივობის სინდრომს (ADHD), ისე აუტიზმს, რომლებსაც ფსიქიატრიული ცნობარები ცალკეულ მდგომარეობებად კლასიფიცირებენ.
“ბევრი დაავადება, რომელიც ცალკეულ მდგომარეობად ითვლება, საბოლოო ჯამში უფრო მეტად გადაფარავს ერთმანეთს, ვიდრე განსხვავდება, რამაც პაციენტებს იმედი უნდა მისცეს”, – ამბობს კვლევის თანაავტორი ენდრიუ გროცინგერი, ფსიქიატრიული გენეტიკოსი კოლორადოს უნივერსიტეტიდან (ბოულდერი). “თქვენ ხედავთ სასოწარკვეთას ადამიანის სახეზე, როდესაც მას ერთი დიაგნოზის ნაცვლად ხუთ სხვადასხვა იარლიყს აწებებთ”.
თანამგზავრი დაავადებები
გროცინგერის თქმით, მათი გუნდის მუშაობის მოტივაცია გახდა მიგნება, რომ ადამიანებს, რომლებსაც ერთი ფსიქიკური ჯანმრთელობის პრობლემა აქვთ, ძალიან ხშირად მეორეც უდასტურდებათ. მაგალითად, წინა კვლევებმა აჩვენა, რომ დეპრესიის დიაგნოზის მქონე ადამიანების უმეტესობას ასევე აქვს გენერალიზებული შფოთვითი აშლილობა და პირიქით.
იმის გასარკვევად, არსებობს თუ არა ამ კორელაციების ბიოლოგიური ახსნა, გროცინგერმა და მისმა კოლეგებმა შეაჯამეს მილიონზე მეტი ადამიანის გენომური მონაცემები (მათ შორის ფსიქიატრიული პრობლემების მქონე პირებისა და მილიონობით ჯანმრთელი საკონტროლო სუბიექტის).
მკვლევრებმა დაადგინეს, რომ მათ მიერ შესწავლილი 14 ფსიქიკური მდგომარეობა ძირითადად ხუთ განსხვავებულ “კალათაში” ხვდება, რომელთაგან თითოეულს საკუთარი გენეტიკური პროფილი აქვს:
-
შიზოფრენია/ბიპოლარული აშლილობა.
-
“ინტერნალიზების” კატეგორია: მოიცავს დეპრესიას, შფოთვას და პოსტტრავმულ სტრესულ აშლილობას (PTSD).
-
ნეიროგანვითარების კატეგორია: მოიცავს აუტიზმსა და ADHD-ს.
-
კომპულსიური კატეგორია: მოიცავს ობსესიურ-კომპულსიურ აშლილობას (OCD) და ანორექსიას.
-
ნივთიერებების მოხმარების აშლილობები: მოიცავს ალკოჰოლის მოხმარების აშლილობას და ნიკოტინზე დამოკიდებულებას.
ადამიანები, რომელთა გენეტიკური პროფილი შეესაბამება კონკრეტულ კალათას, იმყოფებიან ამ კატეგორიაში შემავალი ნებისმიერი მდგომარეობის მომატებული რისკის ქვეშ. რისკზე ასევე გავლენას ახდენს სხვა გენეტიკური და გარემო ფაქტორები.
რისკის გაზიარება
შემდეგ გუნდმა იდენტიფიცირებული კატეგორიებიდან უკუმიმართულებით იმუშავა და აღმოაჩინა გენომის 238 სპეციფიკური რეგიონი, რომლებიც ასოცირდება ამ საერთო კატეგორიებიდან სულ მცირე ერთთან მაინც.
მაგალითად, მკვლევრებმა აღმოაჩინეს, რომ მე-11 ქრომოსომის ერთ-ერთი რეგიონი ზრდის გენეტიკურ რისკს რვა სხვადასხვა აშლილობისთვის, რადგან ეს რეგიონი აკოდირებს დოფამინის სიგნალიზაციასთან დაკავშირებულ გენებს.
მკვლევრებმა ასევე გამოავყვეს კატეგორია, რომელიც მათ უწოდეს “ზოგადი ფსიქოპათოლოგიური ფაქტორი” ანუ p-ფაქტორი. ის წარმოადგენს საერთო გენეტიკურ მოწყვლადობას თითქმის ყველა ფსიქიატრიულ აშლილობას შორის.
აღმოჩნდა, რომ მრავალი გენი, რომელიც ამ აშლილობებს აკავშირებს, მჭიდროდ არის ჩართული ნაყოფის ტვინის განვითარებაში. ეს მიუთითებს იმაზე, რომ ფსიქიატრიული დაავადებების ბიოლოგიური საფუძვლები სიცოცხლის ყველაზე ადრეულ ეტაპებზე იყრება.
თუმცა, კატეგორიებს შორის განსხვავებებიც იყო. მაგალითად, ავტორებმა დაადგინეს, რომ შიზოფრენია/ბიპოლარული აშლილობის კატეგორია უკავშირდება გენებს, რომლებიც ექსპრესირდება ტვინის უჯრედებში – ეგზიტატორულ (აგზნებად) ნეირონებში (რომლებიც ელექტრულ სიგნალებს აგზავნიან), ხოლო “ინტერნალიზების” კატეგორია უკავშირდება ოლიგოდენდროციტებს (უჯრედებს, რომლებიც მხარს უჭერენ და იზოლაციას უკეთებენ ამ ნეირონებს).
ბიოლოგიაზე დაფუძნებული დიაგნოზი
“ამ მიგნებებს შეიძლება დიდი გავლენა ჰქონდეს ფსიქიკური აშლილობების კლასიფიკაციაზე და დარგი გადაიყვანოს სისტემაზე, რომელიც დაფუძნებული იქნება უჯრედულ ბიოლოგიაზე და არა სიმპტომების დაკვირვებაზე”, – ამბობს ტერი მოფიტი, კლინიკური ფსიქოლოგი დიუკის უნივერსიტეტიდან (ჩრდილოეთ კაროლინა).
ეს კვლევა ეჭვქვეშ აყენებს ისტორიულ დიაგნოსტიკურ საზღვრებს, რომლებიც მსოფლიოს ფსიქიატრების მიერ გამოყენებულ სახელმძღვანელოებშია მოცემული. ის გვთავაზობს აზრს, რომ მრავლობითი აშლილობის ერთდროულად არსებობის მაღალი პრევალენტობა შემთხვევითი არ არის, არამედ საერთო ფუნდამენტური ბიოლოგიის ანარეკლია.
მოფიტის თქმით, ამ ახალი ჩარჩოს გამოყენებით, კლინიცისტებს შეუძლიათ დაეხმარონ ერთი მდგომარეობის მქონე ადამიანებს, გამოიმუშავონ უნარები მეორე მდგომარეობის განვითარების თავიდან ასაცილებლად – მაგალითად, სტრესის მართვაზე აქცენტის გაკეთებით. ამ მიგნებებმა ასევე შეიძლება დაეხმაროს მკვლევრებს, მოძებნონ მკურნალობის მეთოდები, რომლებიც სამიზნეში ამოიღებს მრავლობით მდგომარეობას, ნაცვლად იმისა, რომ თითოეული აშლილობისთვის ცალკე წამალი შეიქმნას.
