მუდმივად ვეცნობი სამეცნიერო სიახლეებს, რომლებიც უბრალო ინფორმაციაზე მეტია და გაიძულებს, ღრმად დაფიქრდე ტექნოლოგიების განვითარებისა და ჩვენი საზოგადოების მომავალზე. ცოტა ხნის წინ სწორედ ასეთ კვლევას წავაწყდი. ამ ცნობამ არაერთი კითხვა გამიჩინა მეცნიერების შესაძლებლობებისა და იმ ეთიკური პასუხისმგებლობის შესახებ, რომელიც ამ შესაძლებლობებს თან სდევს.
ამ პოსტში შევეცდები, განვიხილო ეს საინტერესო სამეცნიერო შედეგი, მისი ტექნოლოგიური საფუძველი და ის რთული დილემები, რომელთა წინაშეც კაცობრიობა დგას.
რა შედეგს მიაღწიეს უჯრედულ დონეზე?
2023 წლის ოქტომბერში, იაპონიის მიეს უნივერსიტეტის მკვლევრებმა მნიშვნელოვან სამეცნიერო შედეგს მიაღწიეს: მათ ლაბორატორიულ პირობებში პირველად შეძლეს, ადამიანის უჯრედებიდან სრულად მოეშორებინათ დაუნის სინდრომის გამომწვევი მიზეზი – 21-ე ქრომოსომა. ეს კვლევა ავტორიტეტულ ჟურნალში PNAS Nexus გამოქვეყნდა.
მნიშვნელოვანია, თავიდანვე აღინიშნოს, რომ ეს აღმოჩენა არ წარმოადგენს დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებისთვის განკუთვნილ თერაპიას. ის გახლავთ “კონცეფციის დამტკიცება“ (proof-of-concept) უჯრედულ დონეზე, თუმცა საკმაოდ საყურადღებო.
როგორ შეძლეს ეს? წარმოიდგინეთ, რომ უჯრედის ბირთვში ქრომოსომების სტანდარტული რაოდენობა 46-ია. დაუნის სინდრომის, ანუ “ტრისომია 21-ის” შემთხვევაში, 21-ე ქრომოსომა წარმოდგენილია სამი ასლით ორის ნაცვლად. კვლევის მთავარი ტექნიკური სირთულე იყო არა უბრალოდ ქრომოსომის მოცილება, არამედ იმ ერთადერთი, დამატებითი ასლის იდენტიფიცირება და მოშორება ისე, რომ დანარჩენი ორი, სასიცოცხლოდ აუცილებელი ასლი უცვლელი დარჩენილიყო.
ამ ამოცანისთვის მეცნიერებმა CRISPR-Cas9 ტექნოლოგიის ადაპტირებული ვერსია გამოიყენეს. პროცესი რამდენიმე ეტაპისგან შედგებოდა:
- მიზნის შერჩევა: მათ აღმოაჩინეს უნიკალური გენეტიკური მარკერი, რომელიც მხოლოდ ერთ-ერთი მშობლისგან მიღებულ 21-ე ქრომოსომაზე იყო წარმოდგენილი. ეს დაეხმარა მათ, სამი ქრომოსომიდან კონკრეტულად ის ერთი ამოეცნოთ, რომელიც “ზედმეტი” იყო.
- ქრომოსომის მონიშვნა: CRISPR სისტემამ ამ უნიკალურ მარკერზე მიმაგრებით, ფაქტობრივად, “მონიშნა” სამიზნე ქრომოსომა.
- ქრომოსომის დაკარგვის სტიმულირება: სპეციალური მექანიზმის გააქტიურებით, მათ უჯრედს უბიძგეს ბუნებრივი პროცესისკენ, რომლის დროსაც უჯრედის გაყოფისას “მონიშნული” ქრომოსომა აღარ გადაეცა შვილობილ უჯრედებს და დაიკარგა.
შედეგად მიღებულ უჯრედულ კულტურებს 21-ე ქრომოსომის ორი ასლი გააჩნდათ. მკვლევრების თქმით, ამ უჯრედებში დაფიქსირდა ტრისომიისთვის დამახასიათებელი ზოგიერთი ნიშნის ცვლილება, მაგალითად, გაუმჯობესდა ზრდის ტემპი. ეს მოლეკულური ინჟინერიის რთული და ზუსტი მეთოდია, რომლის ცენტრშიც CRISPR ტექნოლოგია დგას.
CRISPR – გენეტიკური კოდის რედაქტორი
CRISPR-Cas9 ტექნოლოგია, რომელსაც ხშირად “გენეტიკურ მაკრატელს“ უწოდებენ, ბოლო ათწლეულის ერთ-ერთ უმნიშვნელოვანეს სამეცნიერო მიღწევად ითვლება. მისი ისტორია უფრო ადრე იწყება. თავად CRISPR-ის სახელით ცნობილი დნმ-ის უცნაური, განმეორებადი მიმდევრობები პირველად იაპონელმა მეცნიერებმა ჯერ კიდევ 1987 წელს შენიშნეს. მაგრამ გარდამტეხი მომენტი 2012 წელს დადგა, როდესაც მეცნიერებმა, ემანუელ შარპანტიემ და ჯენიფერ დუდნამ, აჩვენეს, თუ როგორ შეიძლება ამ ბაქტერიული იმუნური სისტემის გამოყენება დნმ-ის ზუსტი რედაქტირებისთვის. სწორედ ამ აღმოჩენისთვის მათ 2020 წელს ქიმიის დარგში ნობელის პრემია მიენიჭათ.
სისტემა ორი ძირითადი ელემენტისგან შედგება:
- Cas9 ცილა: “მაკრატელი”, რომელსაც დნმ-ის ჯაჭვის გაჭრა შეუძლია.
- მეგზური რნმ (gRNA): ერთგვარი ნავიგატორი, რომელიც “მაკრატელს” დნმ-ის ზუსტ, წინასწარ განსაზღვრულ უბანში მიმართავს.
ამ ტექნოლოგიის გამოყენების პოტენციური არეალი ძალიან ფართოა. ის უკვე განიხილება ერთეული გენით გამოწვეული მდგომარეობების (მაგ. ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია) სამკურნალოდ, კიბოსთან ბრძოლის ახალი მეთოდების შესამუშავებლად და სოფლის მეურნეობაში სხვადასხვა კულტურის გასაუმჯობესებლად.
თუმცა, როცა საქმე არა ერთი გენის მცირე კორექციას, არამედ მთლიანი ქრომოსომის მოცილებას ეხება, საკითხი ახალ ეთიკურ განზომილებას იძენს.
ეთიკური დისკუსია
აქ სუფთა მეცნიერება მთავრდება და იწყება დისკუსია ღირებულებებზე. იაპონურმა კვლევამ კიდევ ერთხელ წაახალისა დებატები, სადაც ორი ძირითადი, ხშირად ურთიერთსაწინააღმდეგო, პოზიცია იკვეთება. თუმცა, ეს პოზიციები ახალი არ არის და წლების განმავლობაში ყალიბდებოდა გენეტიკური ტექნოლოგიების განვითარებასთან ერთად. მოდით, განვიხილოთ მათი კონტექსტი.
კრიტიკული ხედვა: მრავალფეროვნება და ეთიკური რისკები
ამ საკითხისადმი კრიტიკული მიდგომის მომხრეები, განსაკუთრებით შშმ პირთა უფლებების დამცველები, ამტკიცებენ, რომ დაუნის სინდრომი არ უნდა განიხილებოდეს მხოლოდ როგორც სამედიცინო პრობლემა, არამედ როგორც ადამიანური იდენტობის ნაწილი. ამ პოზიციის მიხედვით, ტექნოლოგიები, რომლებიც მიმართულია გენეტიკური ვარიაციების “გამოსწორებისკენ”, აგზავნის გზავნილს, რომ ასეთი ადამიანების არსებობა არასასურველია.
ეს პოზიცია განსაკუთრებით გააქტიურდა CRISPR ტექნოლოგიის გამოჩენის შემდეგ, დაახლოებით 2015 წლიდან. სწორედ ამ პერიოდიდან აფრთხილებს საზოგადოებას “სრიალა ფერდობის” ეფექტზე მარსი დარნოვსკი, რომელიც აშშ–ში დაფუძნებულ გენეტიკისა და საზოგადოების ცენტრს (CGS) ხელმძღვანელობს:
“ეს შექმნის ევგენიკის მსგავს შედეგებს, სადაც საზოგადოება განსაზღვრავს, რომელი ბავშვები არიან ‘საკმარისად კარგები’, რომ დაიბადონ. ეს არის გზა, რომელსაც კაცობრიობა არ უნდა დაადგეს.”
ამ პოზიციას ემოციურად აძლიერებს თავად დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების ხმა. ფრენკ სტივენსი, მსახიობი და ადვოკატი, რომელსაც თავად აქვს დაუნის სინდრომი. 2017 წელს აშშ–ის კონგრესის წინაშე, სამედიცინო კვლევების დაფინანსების შესახებ გამართულ მოსმენაზე, თავის ისტორიულ სიტყვაში მან თქვა:
“მე ვარ ადამიანი დაუნის სინდრომით და ჩემი სიცოცხლე ღირებულია… ჩვენ ვართ კაცობრიობის მოულოდნელი საჩუქარი… მე არ მინდა “განკურნების” ან პრევენციის შესახებ კვლევას შევხედო, როგორც ჩემი წაშლის სურვილს.”
ეს ყველა ციტატა ნათქვამის ზუსტი თარგმანი ყოველთვის არაა, მაგრამ წარმოადგენს სხვადასხვა ნაწილების ზუსტ სემანტიკურ გადმოცემას.
პროგრესის ხედვა – ჯანმრთელობის გაუმჯობესება და ინფორმირებული არჩევანი
მეორე მხარეს დგანან ისინი, ვინც ყურადღებას ამახვილებს მეცნიერული პროგრესის შესაძლებლობაზე, შეამსუბუქოს ჯანმრთელობასთან დაკავშირებული სირთულეები. ეს პოზიცია ხაზს უსვამს ემპათიასა და მშობლების უფლებას, მიიღონ ინფორმირებული გადაწყვეტილება შვილებისთვის ჯანმრთელობის პოტენციური რისკების შესამცირებლად.
ამ იდეის ერთ-ერთი ფუნდამენტური ვერსია ჯერ კიდევ 2001 წელს, CRISPR-ის ეპოქამდე დიდი ხნით ადრე, აკადემიურ წრეებში ჩამოაყალიბა ოქსფორდის უნივერსიტეტის ბიოეთიკოსმა ჯულიან სავულესკუმ, თავის პრინციპში “პროკრეაციული კეთილგანწყობის” შესახებ:
“ჩემი აზრით, ჩვენ გვაქვს მორალური ვალდებულება, შევქმნათ ბავშვები საუკეთესო შესაძლო ცხოვრების პერსპექტივით… თუკი პრენატალურ ტესტირებაში ვირჩევთ ემბრიონს, რომელსაც არ აქვს დაუნის სინდრომი, ჩვენ ზუსტად იგივეს ვაკეთებთ — ვირჩევთ ბავშვს, რომელსაც, სავარაუდოდ, ნაკლები პრობლემა ექნება.” სიტყვა “შექმნა” ცუდი თარგმანი არაა, ეს არის ინგლისური ზმნის “create”-ის პირდაპირი თარგმანი, რომელსაც ჯულიან სავულესკუ თავის ფილოსოფიურ ნაშრომებში შეგნებულად იყენებს. მისი არგუმენტის პროვოკაციულობა სწორედ იმაში მდგომარეობს, რომ ის ბავშვის გაჩენის პროცესს განიხილავს არა როგორც ბუნებრივ, ემოციურ მოვლენას, არამედ როგორც რაციონალური არჩევანის საგანს. მისი აზრით, პროკრეაციული კეთილგანწყობის მიხედვით, თუ წყვილს აქვს არჩევანი დაუნის სინდრომის გენოტიპის მქონე ბავშვსა და ტიპური გენოტიპის მქონე ბავშვს შორის, მათ აქვთ მიზეზი, აირჩიონ ეს უკანასკნელი, რადგან მეორე ბავშვს, სავარაუდოდ, უკეთესი ცხოვრება ექნება.
ამ ხედვით, ტექნოლოგიის გამოყენება ჯანმრთელობის გასაუმჯობესებლად პროგრესული და ჰუმანური ნაბიჯია. თანამედროვე გენეტიკოსები, მაგალითად, ჰარვარდის უნივერსიტეტის პროფესორი ჯორჯ ჩარჩი, ასევე მიუთითებს, რომ სომატური უჯრედების თერაპია, რომელიც უკვე დაბადებულ ადამიანს დაეხმარება, მაგალითად, ალცჰაიმერის დაავადების თავიდან აცილებაში, ცალსახად ეთიკური მიზანია. თუმცა, ალცჰაიმერი დაავადებაა, განსხვავებით დაუნის სინდრომისგან. დისკუსიის ერთ-ერთი ფუნდამენტური ქვაკუთხედი კი სწორედ ტერმინოლოგიაშია: არის თუ არა დაუნის სინდრომი „დაავადება“ თუ „მდგომარეობა“? როდესაც მას „დაავადებად“ მოვიხსენიებთ, ჩვენ უნებურად ვგულისხმობთ პათოლოგიას, პრობლემას, რომელიც “განკურნებას“ ან “გამოსწორებას“ საჭიროებს. სწორედ ამ მიდგომას ეწინააღმდეგებიან შშმ პირთა უფლებების დამცველები და ნეირომრავალფეროვნების მოძრაობის წარმომადგენლები. მათი არგუმენტით, დაუნის სინდრომი არის გენეტიკური მდგომარეობა – ადამიანური ვარიაციის ერთ-ერთი ფორმა, რომელიც განუყოფლად არის დაკავშირებულ
ი პიროვნების იდენტობასთან, მის სამყაროს აღქმასა და ხასიათთან. ამ პერსპექტივიდან, მისი “წაშლის“ მცდელობა არა სამედიცინო ჩარევა, არამედ იდენტობის ნაწილის აღმოფხვრა და ადამიანური მრავალფეროვნების შეზღუდვაა, მაგალითად მაიკლ ბერუბე, ლიტერატურათმცოდნე და პენსილვანიის სახელმწიფო უნივერსიტეტის პროფესორი, რომელმაც დაწერა ცნობილი წიგნი “ცხოვრება, როგორიც ვიცით: მამა, ოჯახი და განსაკუთრებული ბავშვი”, ამ წიგნში ის ვრცლად აკრიტიკებს სამედიცინო ენას, რომელიც მის შვილს, ჯეიმის (რომელსაც დაუნის სინდრომი აქვს), მხოლოდ პათოლოგიად განიხილავს. ბერუბე ამტკიცებს, რომ ასეთი მიდგომა უგულებელყოფს მისი შვილის პიროვნებას, ხასიათსა და სოციალურ არსებობას, რაც ბევრად უფრო მეტია, ვიდრე უბრალოდ მისი გენეტიკური მდგომარეობა.
სად მივდივართ?
როგორც ვხედავთ, ორივე პოზიციას თავისი წონადი არგუმენტები აქვს. ერთ მხარეს არის ჰუმანური სწრაფვა, შევამსუბუქოთ ჯანმრთელობის სირთულეები, ხოლო მეორე მხარეს – ტექნოლოგიებთან ასოცირებული ცვლილებების საზოგადოებრივი და ეთიკური რისკები.
აღსანიშნავია, რომ თავად იაპონელი მკვლევრებიც სიფრთხილეს იჩენენ. კვლევის ერთ-ერთი ავტორი, დოქტორი რიოტარო ჰაშიზუმე, აღნიშნავს, რომ მათი მიზანი ამ ეტაპზე არა ადამიანის რედაქტირება, არამედ დაავადების მექანიზმების ფუნდამენტური შესწავლაა.
საბოლოო ჯამში, ამ დისკუსიაში გადამწყვეტი ხმა თავად დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს და მათ ოჯახებს უნდა ჰქონდეთ. სანამ მეცნიერები ლაბორატორიებში ახალ შესაძლებლობებს ქმნიან, ჩვენ, საზოგადოებამ, ღიად და საფუძვლიანად უნდა ვიმსჯელოთ, თუ როგორ შეგვიძლია გამოვიყენოთ მეცნიერების მიღწევები ისე, რომ პატივი ვცეთ ადამიანურ ღირებულებებსა და მრავალფეროვნებას.
სად გადის ზღვარი პროგრესსა და ეთიკას შორის? ამაზე პასუხი, ალბათ, ყველამ ერთად უნდა ვეძებოთ.
