ახალი კვლევა, რომელიც ჟურნალ “Nature”-ში გამოქვეყნდა, აჩვენებს, რომ ასაკოვან მამებს შვილებისთვის დაავადების გამომწვევი მუტაციების გადაცემის იმაზე მაღალი რისკი აქვთ, ვიდრე აქამდე მიიჩნეოდა. ამის მიზეზი არა უბრალოდ წლების განმავლობაში დაგროვილი შემთხვევითი მუტაციებია, არამედ ე.წ. “ეგოისტური” მუტაციების მქონე სპერმის ღეროვანი უჯრედების გამრავლება, რომლებიც ასაკთან ერთად ჯანმრთელ უჯრედებს ავიწროებენ.
რა არის “ეგოისტური” მუტაცია?
აქამდე ითვლებოდა, რომ მამაკაცის ასაკის მატებასთან ერთად, სპერმაში მუტაციების რიცხვი თანდათან, ხაზობრივად იზრდებოდა. თუმცა, ოქსფორდის უნივერსიტეტის მეცნიერმა, ენ გორიელიმ, ჯერ კიდევ 2003 წელს წამოაყენა თეორია, რომ ზოგიერთი მუტაცია სპერმის წარმომქმნელ ღეროვან უჯრედს “ეგოისტურ” უპირატესობას ანიჭებს.
ეს ნიშნავს, რომ მუტაციის მქონე უჯრედი უფრო სწრაფად და ხშირად მრავლდება, ვიდრე მისი ჯანმრთელი მეზობლები. დროთა განმავლობაში, მუტანტური უჯრედების კლონი “იპყრობს” ტერიტორიას სათესლე ჯირკვლებში და შედეგად, ამ კონკრეტული მუტაციის მატარებელი სპერმატოზოიდების წილი ასაკთან ერთად არა თანდათან, არამედ ექსპონენციურად (ანუ, თოვლის გუნდის პრინციპით – რაც დრო გადის, მით უფრო სწრაფად) იზრდება.
კვლევის შედეგები
Wellcome Sanger-ის ინსტიტუტის მკვლევრებმა, ახალი, ულტრა ზუსტი სექვენირების მეთოდის გამოყენებით, 81 სხვადასხვა ასაკის მამაკაცის 100 000-ზე მეტი სპერმატოზოიდი შეისწავლეს. შედეგები გასაოცარი აღმოჩნდა:
- 30-იანი წლების დასაწყისის მამაკაცებში, დაახლოებით 50-დან 1 სპერმატოზოიდს აქვს დაავადების გამომწვევი მუტაცია.
- 70 წლის ასაკისთვის ეს მაჩვენებელი მკვეთრად იზრდება და 20-დან 1-ს აღწევს.
მკვლევრებმა 40-ზე მეტი გენი გამოავლინეს, რომლებშიც “ეგოისტური” მუტაციები შეიძლება განვითარდეს. მნიშვნელოვანია, რომ ეს მუტაციები, როგორც წესი, არ არის უწყინარი. ისინი დაკავშირებულია “საკმაოდ მძიმე ნეიროგანვითარების დარღვევებთან”, მათ შორის აუტიზმის სპექტრის ზოგიერთ ფორმასთან და კიბოს განვითარების გაზრდილ რისკთან.
ცხოვრების წესის როლი: მოულოდნელი დასკვნა
კვლევამ კიდევ ერთი საინტერესო ფაქტი გამოავლინა. მამაკაცების სისხლის უჯრედებში მუტაციების საერთო რაოდენობა უფრო მაღალი იყო მათში, ვინც ეწეოდა, ჭარბად სვამდა ალკოჰოლს ან ჰქონდა ჭარბი წონა. თუმცა, სპერმის უჯრედებში მუტაციები 8-ჯერ უფრო ნელა გროვდებოდა და არანაირი კავშირი არ აღმოჩნდა მოწევასთან, ალკოჰოლთან ან სიმსუქნესთან. ეს იმაზე მიუთითებს, რომ სათესლე ჯირკვლები, როგორც ჩანს, დაცულია ამ გარემო ფაქტორებისგან და “ეგოისტური” მუტაციების პროცესი დაბერების ფუნდამენტური ბიოლოგიური ნაწილია.
“დიდი ხანია ვიცით, რომ გვიან ასაკში მშობლობა რისკებს ატარებს”, – ამბობს ენ გორიელი. “აქცენტი ძირითადად დედაზე კეთდებოდა. ახლა ჩვენ გვესმის, რომ ორივე მშობელს შეაქვს წვლილი შვილების ჯანმრთელობაში”.
